Le contenu décrit les symptômes les plus fréquents comme la douleur chronique, la fatigue, les infections répétées, les troubles de croissance, les problèmes de vision ou le gonflement des mains et des pieds. Il aborde également les complications graves telles que l’accident vasculaire cérébral, l’embolie pulmonaire, la thrombose veineuse profonde, l’hypertension pulmonaire, les calculs biliaires, l’insuffisance d’organes ou encore la cécité.
Les méthodes de diagnostic sont expliquées, qu’il s’agisse des tests sanguins ou des examens prénataux comme l’analyse du liquide amniotique. Les options de traitement incluent les médicaments contre la douleur, les antibiotiques, les transfusions sanguines et la greffe de moelle osseuse.